Nauka na wakacjach: "25 lat poznania genomu człowieka gdzie jesteśmy teraz?"

25 lat poznania genomu człowieka gdzie jesteśmy teraz?
dr hab. Luiza Handschuh, prof. ICHB PAN

Instytut Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu

25 lat temu odczytano po raz pierwszy sekwencję genomu człowieka. Była to wstępna wersja, a wnioski płynące z jej analizy zaprezentowano na łamach dwóch czołowych czasopism naukowych – Nature (15 luty 2001) i Science (16 luty 2001). Odczytanie pełnej wersji osiągnięto w kwietniu 2003 r., czyli po 13 latach od rozpoczęcia projektu poznania genomu ludzkiego (ang. Human Genome Project). Projekt ten pochłonął 3 miliardy dolarów i zaangażował badaczy z 20 jednostek naukowych z całego świata. Czy ten ogromny wysiłek był wart swojej ceny? Zdecydowanie tak.

Po pierwsze, dysponujemy obecnie referencyjną sekwencją genomu, względem której możemy porównywać wszystkie nowo poznane. Referencyjny genom podlega wprawdzie ciągłym aktualizacjom i od 2022 roku mamy do dyspozycji jego najpełniejszą wersję, pozbawioną przerw (T2T, ang. telomere-to-telomere), ale złoty standard nadal stanowi GRCh38 (hg38).

Po drugie, od ok. 30 lat jesteśmy świadkami dynamicznego rozwoju genomiki – gałęzi wiedzy opartej na sekwencjonowaniu i analizie pełnych genomów. Szybko przeszliśmy od etapu badania genomów pojedynczych ludzi do analiz na poziomie całych populacji. W wielu krajach rozpoczęto programy sekwencjonowania genomów ich mieszkańców. W Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii czy Zjednoczonych Emiratach Arabskich zebrano już rekordowe liczby całogenomowych sekwencji, sięgające od 500 tys. do ponad miliona. Dane pozyskane z tego rodzaju projektów pozwoliły nie tylko pogłębić wiedzę na temat zmienności genetycznej naszego gatunku, ale również wyciągnąć wnioski przydatne w diagnostyce medycznej i personalizowanej terapii. Obecność konkretnych wariantów genów może mieć związek z rozwojem chorób lub wpływać na metabolizm przyjmowanych leków.

Po trzecie, odczytanie genomu człowieka stało się silnym bodźcem stymulującym rozwój nie tylko nauki, ale i przemysłu biotechnologicznego. Światowy rynek sekwencjonowania DNA cechuje się bardzo dynamicznym tempem wzrostu. Szacuje się, że jego wartość już kilkakrotnie przekroczyła nakłady wydane na projekt poznania genomu ludzkiego. Rozwinęły się nowe technologie, pozwalające odczytywać pełne genomy człowieka w ciągu jednej doby za cenę poniżej 100 $.

Mimo to genom człowieka nadal kryje w sobie wiele tajemnic. Najlepiej poznana część genomu, kodująca białka, stanowi zaledwie 1-2% całości. Funkcji wielu tzw. niekodujących regionów DNA ciągle nie udało nam się poznać. To pokazuje, jak ważne i zasadne są dalsze badania genomiczne, które prowadzimy także w Polsce, ostatnio w ramach projektu „G4PL-Genomika dla Polski”.

Projekt dofinansowany ze środków Polskiej Akademii Nauk